2026年3月，国际标准化组织（ISO）正式发布了国际标准ISO/TS 20738:2026《基因组信息学  消费级基因检测数据分析要求》（Genomics informatics — Requirements of data analysis for direct-to-consumer testing）。该国际标准由中国标准化研究院、华大生命科学研究院组织联合美国、加拿大、韩国、西班牙、新加坡等国专家共同研制。该项标准规定了消费级基因检测（DTC）业务的统一数据准则，有助于推动其规范化、全球化发展，并开启消费级基因检测高质量发展的新阶段，让“人人享有基因组健康价值”的美好愿景进一步成为现实。

国际标准化组织（ISO）官网截图

       随着基因测序技术的飞速发展，基因检测已逐渐从临床走向大众日常生活中。面对市面上日益丰富的基因检测产品，如何保障最终出具的解读报告具有真正的指导价值至关重要。该国际标准从数据预处理与质量控制、基因型分析与变异位点注释、评估模型构建与数据库合规使用、评估报告要素设计与结果解读等方面进行了规范，为复杂的基因密码破译提供了全球通用的科学依据，更为基因分型技术和结果解读提供了专业的指导建议，为DTC行业良性发展提供了技术指引。